Скрининг новорождённых на выявление СМА и первичные иммунодефициты стартовал в Свердловской области

rosminzdrav.ru:

Соглашение о сотрудничестве, направленном на раннее выявление спинальной мышечной атрофии (СМА) и первичных иммунодефицитов (ПИД) у новорождённых, заключили медико-генетический научный центр имени академика Н.П.

Бочкова (Москва) и министерство здравоохранения Свердловской области. Координатором проекта в регионе стал Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребёнка» (КДЦ ОЗМР).

Сегодня в большинстве регионов России массовый неонатальный скрининг проводится только на пять заболеваний: фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз.

Однако в прошлом году Правительством Российской Федерации принято решение о расширении массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний с 2023 года.Участие Свердловской области в пилотном проекте по проведению массового неонатального скрининга на два дополнительных заболевания (СМА и ПИД) позволит подготовить медико-генетическую службу Российской Федерации к запуску расширенного массового неонатального скрининга в 2023 году.Чтобы выявить эти заболевания до появления клинических симптомов, у всех новорождённых берут кровь из пятки на четвертый или седьмой день после рождения.